缺乏葡萄糖脑苷脂酶警惕戈谢病

更新时间:2019-03-08      

  北京协和医院儿科教养邱正庆介绍,戈谢病是一种常见遗传性的代谢疾病,患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶,主要症状为成长发育掉队,肝脾肿大,贫血。这类患者往往会浮现多器官功能损害,甚至危及生命,而2/3的戈谢病患者都是在儿童期发病。晓希也是幸运的,她确诊后接受了伊米苷酶(基因重组技能生产的葡萄糖脑苷脂酶的类似物)注射治疗,这使得她的身高跟外形不受到影响。“酶调换治疗是目前国内唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段。”邱正庆说。

  本版供图/视觉中国

  对这些年我国难得病诊疗环境的变革,北京大学第一病院儿科传授丁洁称,罕见病药物制度跟医疗保障体系的完善需要建立以政府为主导、社会力量辅助的新模式,以帮助更多患者接受标准治疗。

  2009年,酶替换治疗获准进入中国,戈谢病不再是无药可治。2015年,《中国戈谢病诊疗专家共识》出台,促进了戈谢病的尺度化诊疗;2018年,国家五部委联合发布《第一批难得病目录》,共有121种疾病被收录其中,这被视为我国习见病保障的历史性冲破;2019年2月,国务院常务会议决定,对稀有病药品给予增值税优惠……

  季冰

  每年2月28日是国际常见病日。日前,中华慈善总会公布了我国首部《戈谢病患者长期生存状况考核(2019)》,反映了130余位戈谢病患者目前的生活状态。报告显示,戈谢病的误诊率高,确诊难,诊断时间长;慈爱声援与医保报销明显降落了患者经济包袱;大多数戈谢病患者在接收长期标准的医治后,可能畸形结婚生子、学习工作、回归社会。

  22岁的晓希(化名)正在读大四,濒临170厘米的身高,开朗的性格让人不敢信赖她是一名戈谢病患者。“我是三岁确诊的,当时身子很小肚子却很大,始终流鼻血,家里人就带着我去医院看病。”晓希没想到,这一“看”就是多少年,从南京到上海,再到北京。最终,她被确诊为戈谢病,无奈治愈,只能终生用药。

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